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Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada http://www.linkedin.com/profile/view?id=108787930&trk=hb_tab_pro_top Site web: www.rqmo.org Voir notre page Facebook

dimanche 13 octobre 2013

Errance diagnostique, en passant par la psychiatrie! Syndrome Ehlers-Danlos – 2ième partie


Eurordis, le regroupement des maladies rares pour toute l’Europe a fait une enquête sur les maladies rares de 2003 à 2008. Ils ont sondé 414 familles aux prises avec le syndrome Ehlers-Danlos (SED). Quelques résultats :

-          50% des personnes ont été diagnostiquées après 29 ans (25% après 41 ans)
-          58% ont consulté plus de 5 médecins avant d’obtenir le diagnostic
-          20% ont consulté plus de 20 médecins
-          56% ont eu un ou plusieurs mauvais diagnostics
-          20% ont été référés à la psychiatrie
-          70% ont eu des traitements inappropriés

Parmi près de 300 personnes qui ont répondu au sondage du RQMO sur les maladies rares au Québec, 8 répondantes avaient le syndrome Ehlers-Danlos. Quelques résultats :

  • 7/8 des répondants : plus de 10 ans pour le diagnostic (les plus longs : 28 et 31 ans; le plus court : 1 an pour un enfant de 11 ans)
  • pour 5/8, cela a pris plus de 5 médecins
  • 6/7 ont dit qu’il avait été « difficile » ou « très difficile » d’obtenir une consultation en génétique



Pourquoi tant de temps en moyenne pour diagnostiquer cette maladie héréditaire? Parce que les médecins ne peuvent connaître en détail les 7 000 maladies rares et, en général, ils ne retiennent du syndrome Ehlers-Danlos (s’ils en ont déjà entendu parler) que ce n’est qu’une maladie bénigne des jointures et de la peau. Ils ne pensent pas que les autres symptômes rapportés par leurs patients (gastro-intestinaux, neurologiques, hypotension, douleurs autres qu’articulaires, fatigue, etc.) sont associés au SED. De plus, puisque les filles/femmes sont plus sévèrement atteintes, comme pour d’autres maladies rares, ont pensent qu’elles exagèrent, que l’anxiété est la cause de leurs symptômes considérés non spécifiques ou que c’est « dans leur tête ». C’est pourquoi, après avoir constaté qu’elles ont consulté tant de médecins différents, certains les réfèrent en psychiatrie. Sinon, on leur assigne d’autres diagnostics. Voici une liste des autres diagnostics évoqués selon une enquête du Dr Claude Hamonet auprès de 135 de ses patients atteints de SED :

-          Troubles psychiques                                       65%
-          Maladies rhumatismales                                  44%
-          Fibromyalgie                                                  35%
-          Maladies neurologiques                                  33%
-          Maladie de Marfan                                        18%
-          Syndrome des enfants battus                          15%
-          Maladie de Crohn ou coeliaque                      14%
-          Sclérose en plaques                                       13%

Cette errance diagnostique a évidemment un impact énorme sur la personne atteinte et sur son entourage. À force de ne pas trouver la réponse à ses maux ou de ne pas être crue, elle devient agressive, perd confiance en notre système de santé et elle peut sombrer dans la dépression. Les personnes autour d’elle finissent par douter et certains s’éloignent. De plus, dans l’intervalle d’un diagnostic correct – s’il arrive un jour – des traitements ou des interventions inappropriés peuvent être pratiqués. Aussi, étant à la recherche de soulagement pour leurs douleurs chroniques, il arrive qu’on les accuse d’être accros aux médicaments antidouleurs.
*  *  *

Visionnez cette vidéo d’un sketch fait au Forum sur les maladies rares organisé par le Regroupement québécois des maladies orphelines (la femme dans le sketch joue son propre rôle) : 

4 commentaires:

  1. Sauvez/protéger son couple , annulé une rupture/séparation


    Bonsoir a tous
    Je me présente Lucette FERRES,
    J'avais des problèmes de couple avec mon mari car je n'arrivais pas a faire d'enfants après 16 ans de vie

    commune avec mon homme et il m'a laissé et a demandé le divorce .Un soir sur le net j'ai vu les

    coordonnées de ce Mr que je vais vous présenté par la suite qui m'a rapidement faire revenir mon

    homme et avec ces médicament traditionnels j'ai maintenant 2 merveilleuses filles et un garçon avec

    mon homme .
    Cet homme grâce auquel ma vie a repris son sens s'appel Maître Gbedekpogbe Médium, Voyant, ...

    sérieux, il vous aide à résoudre tous les problèmes auxquels vous ne trouvez pas de solution.
    Remarquable spécialiste du retour de lêtre aimé, il vous fait revenir définitivement lélu de votre cur
    Domaine de L'amour Sentimental :
    Le Retour Affectif - Le Retour D'Affection
    Amour Perdu , Récupérer son Ex - lÊtre Aimé - lÂme Sur , Se faire Aimé d'une Personne , Attirer une

    Personne (Homme/Femme) par un Sortilège d'amour ou Sort ,
    L'Envoûtement Amoureux/, Blocages Sentiments Amoureux Perdu , Sauvez/Protéger Son Couple ,

    Annulé une Rupture/Séparation ,
    Éloignement Rivalité/Jalousie ; Fidélité.
    Je vous laisse son contact:

    mail: maraboutpuissant2014@outlook.fr

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  2. Plus de souci pour vos problèmes sentimentaux ou sociaux
    Je vais y rajouter mon petit grain sel proposé si gentiment sur le grand voyant Levain.
    Je vais vous donner un autre témoignage et pourquoi encore une fois je l'ai choisi…
    Avant de le trouver j’ai cherché sur internet comment retrouvé l’amour de ma vie et malheureusement je me suis faite avoir avec des marabouts soit disant magie blanche, noire, rouge et j’en passe… ce que vous voulez dans la magie.
    Le témoignage de Eloise m'a retenu mon attention puis j'ai contacté son voyant et il me dit ce soir là je te fais quelque chose et tu verras il va te revenir dans 7 jours… sur le coup je me suis dit si ce n'est pas le même réseau ERREUR… Je ne vous raconte pas le sourire que j’avais ,le 3ème jour mon mari m'a appelé… Tout ce que cet grand homme de coeur , pétri d'expériences m'a dit s'est réalisé et mon mari m'est revenu .
    La voyance est davantage ciblée, car elle touche la condition humaine.La plupart des gens recherche de la voyance gratuite ou à bas prix, donc forcément à force de chercher le moins cher on tombe sur des arnaques.
    Merci à toi Eloise et vous toutes ou tous qui recherchez la bonne adresse la voici : luclevain@consultant.com
    Bien amicalement

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  3. voyance medium marabout

    Spécialiste des problèmes de cœurs Célèbre Voyant Medium, don héréditaire de père en fils.
    Vous avez l'impression d'être malchanceux, chaque jour, vous vous posez des questions sans réponse : Vous êtes désespérés ? Vous êtes au bord de la dépression ? N'hésitez pas à me contacter. Mon travail est sérieux et efficace. Appelez-moi, dans un 1er temps, pour une simple consultation, vous ne serez pas déçu!Reconnu pour mon talent et ma sincérité, je ferai de mon possible pour résoudre tous vos problèmes, quelque soient vos difficultés. Protection contre les dangers, désenvoûtement, chance aux jeux, mauvais sorts, repousser le mal mal, entreprise en difficulté, ventes, examens, concours, amour perdu, Retour d'affection amoureux etc. Travail sur rendez-vous déplacement possible travail par correspondance Discrétion assurée résultat garantit A votre disposition. L’obtention des résultats cités peuvent varier d’une personne ect......
    Conatacter moi sur mon adresse E-mail : alimedium01@gmail.com
    Voici mon E-mail : sauveur.alimedium@gmail.com
    Je suis joignable sur Téléphone et WhatsApp sur 00229 97 86 96 51
    À Bientôt, la famille en détresse.

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  4. Je me nomme corine âgée de 32 ans j'habite dans le 59139 wattignies .
    J'étais en relation avec mon homme il y a de cela 4 ans et tout allait bien entre nous deux puis à cause d'une autre femme il s'est séparé de moi depuis plus de 5 mois

    . J'avais pris par tout les moyens pour essayer de le récupéré mais hélas ! je n'ai fais que gaspiller mes sous.Mais par la grâce de dieu l'une de mes amies avait eut

    ce genre de problème et dont elle a eut satisfaction par le biais d'un ... nommé ishaou au premier abord lorsqu'elle m'avait parlé de ce puissant je croyais que

    c’était encore rien que des gaspillages et pour cela j'avais des doutes et ne savais m'engager ou pas.

    Mais au fur des jours vu ma situation elle insiste a ce que j'aille faire au moins la connaissance de ce puissant en question et c'est comme cela que je suis heureuse

    aujourd'hui en vous parlant.c'est à dire mon homme en question était revenu en une durée de 7jours tout en s'excusant et jusqu'à aujourd'hui et me suggéré a ce qu'on

    se marie le plus tot possible.je ne me plein même pas et nous nous aimons plus d'avantage. La bonne nouvelle est que actuellement je suis même enceinte de 2 mois.

    Sincèrement je n'arrive pas a y Croire a mes yeux qu'il existe encore des personnes aussi terrible , sérieux et honnête dans ce monde, et il me la ramené, c'est un

    miracle. Je ne sais pas de quelle magie il est doté mais tout s'est fait en moins d'une semaines.(pour tous vos petit problème de rupture amoureuses ou de divorce

    ,maladie ,la chance , les problèmes liés a votre personnes d'une manière, les maux de ventre, problème d'enfants, problème de blocage, attirance clientèle, problème du

    travail ou d'une autres) Vous pouvez le contacter sur:

    son adresse émail : maitreishaou@hotmail.com ou appelé le directement sur whatsapp numéro téléphone 00229 97 03 76 69

    son site internet: www.grand-maitre-ishaou-13.webself.net

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