Qui êtes-vous ?

Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada http://www.linkedin.com/profile/view?id=108787930&trk=hb_tab_pro_top Site web: www.rqmo.org Voir notre page Facebook

vendredi 11 octobre 2013

Comment une maladie héréditaire décrite il y a 100 ans peut-elle encore être si mal connue et reconnue? Syndrome d’Ehlers-Danlos – 1ère partie.


Imaginez ceci : vous vous déboîtez une ou deux articulations par jour au point où vous n’osez plus marcher ou bouger; vous avez souvent des étourdissements et parfois des évanouissements; votre mâchoire se disloque durant la nuit; vous avez depuis longtemps du reflux gastro-oesophagien et le côlon irritable; vous passez de frissons à bouffées de chaleur; vous faites facilement des ecchymoses; vos plaies guérissent lentement et mal; vos gencives et votre nez saignent régulièrement; vous souffrez de douleurs chroniques (dorsales,  abdominales, migraines, etc.); votre souffle est court; vous avez toutes sortes de sensations bizarres (picotements dans les membres, il vous semble entendre les sons plus forts, votre corps vous semble lourd, etc.);  votre dentiste ne réussit pas à vous geler la bouche pour une intervention; vous êtes très fatigué; etc, etc…

Cela fait des années que vous consultez des médecins. Lorsque vous étiez enfant, ceux-ci vous disaient que vos articulations étaient un peu laxes et que ce n’était pas grave, que vous pourriez être contorsionniste au cirque. On vous disait que vos douleurs étaient des douleurs de croissance. Lorsque vous aviez de la difficulté à marcher ou à participer à votre cours d’éducation physique, on vous traitait de fainéant. On a dit à votre mère qu’elle s’en faisait trop, qu’elle était trop couveuse, que « c’est dans votre tête ». On vous a envoyé – vous et votre mère - consulter un psychologue. Depuis que vous êtes adulte – et surtout si vous êtes une femme! -  on trouve que ça ne se peut pas tous ces symptômes, que c’est psychosomatique ou la fibromyalgie ou le syndrome de fatigue chronique. Malgré le fait que vous avez eu trois chirurgies au genou, que vos ligaments sont déchirés de façon permanente, que vous avez bursites et tendinites, vous n’obtenez pas d’aide pour la réadaptation physique. Vous allez voir un physiothérapeute, mais cela vous fait plus de mal que de bien. Vous vous blessez au travail, mais les médecins de la compagnie et de la CSST contestent votre réclamation. Vous essayez de travailler à temps partiel. Vous demandez d’être relocalisé à un poste moins physique : c’est refusé. Vous essayez d’avoir un congé temporaire du travail, mais le médecin ne veut pas vous arrêter plus que deux semaines. Vous ne pouvez pas retourner faire votre travail, la compagnie va donc vous mettre à la porte. Qu’allez-vous faire?

Vous faites d’autres recherches sur Internet et finalement vous trouvez que vous ressemblez beaucoup à des personnes qui disent avoir le syndrome d’Ehlers-Danlos. Vous trouvez une page sur le syndrome sur le site web du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Vous les appelez et on vous réfère à un service de génétique pour faire le diagnostic. Enfin, vous obtenez un diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos après 34 ans! Ce n’était pas dans votre tête!

Le syndrome en question, le syndrome d’Ehlers-Danlos est pourtant une maladie qui a été identifiée il y a plus de 100 ans. Au début, on croyait que ce n’était qu’une maladie des articulations et de la peau. On estime qu’environ 1 personne sur 2 500 à 5 000 en souffre. Enfin, depuis plus de 15 ans, on reconnaît que cette maladie est plus complexe et qu’elle comporte beaucoup plus de manifestations que l’hypermobilité des jointures et une peau supposément hyperélastique. C’est une maladie qui touche presque tous les organes et systèmes du corps, parce que c’est une maladie du tissu conjonctif qui constitue 2/3 du volume de notre corps et a de nombreuses fonctions en plus des fonctions de soutien.

Malgré le fait que cette maladie a plus de 100 ans et qu’elle n’est pas la plus rare des maladies rares, l’histoire racontée ici est typique d’une femme qui appelle au Portail Info Maladies Rares du RQMO après qu’elle se soit diagnostiquée elle-même, car le milieu médical l’a ignorée. 

Visionnez cette vidéo pour un autre témoignage: http://www.youtube.com/watch?v=1VUf3rTxC-Y&feature=youtu.be


Lire la suite sur le syndrome d’Ehlers-Danlos prochainement sur ce blogue.

5 commentaires:

  1. Sauvez/protéger son couple , annulé une rupture/séparation


    Bonsoir a tous
    Je me présente Lucette FERRES,
    J'avais des problèmes de couple avec mon mari car je n'arrivais pas a faire d'enfants après 16 ans de vie

    commune avec mon homme et il m'a laissé et a demandé le divorce .Un soir sur le net j'ai vu les

    coordonnées de ce Mr que je vais vous présenté par la suite qui m'a rapidement faire revenir mon

    homme et avec ces médicament traditionnels j'ai maintenant 2 merveilleuses filles et un garçon avec

    mon homme .
    Cet homme grâce auquel ma vie a repris son sens s'appel Maître Gbedekpogbe Médium, Voyant, ...

    sérieux, il vous aide à résoudre tous les problèmes auxquels vous ne trouvez pas de solution.
    Remarquable spécialiste du retour de lêtre aimé, il vous fait revenir définitivement lélu de votre cur
    Domaine de L'amour Sentimental :
    Le Retour Affectif - Le Retour D'Affection
    Amour Perdu , Récupérer son Ex - lÊtre Aimé - lÂme Sur , Se faire Aimé d'une Personne , Attirer une

    Personne (Homme/Femme) par un Sortilège d'amour ou Sort ,
    L'Envoûtement Amoureux/, Blocages Sentiments Amoureux Perdu , Sauvez/Protéger Son Couple ,

    Annulé une Rupture/Séparation ,
    Éloignement Rivalité/Jalousie ; Fidélité.
    Je vous laisse son contact:

    mail: maraboutpuissant2014@outlook.fr

    RépondreSupprimer
  2. voyance medium marabout

    Spécialiste des problèmes de cœurs Célèbre Voyant Medium, don héréditaire de père en fils.
    Vous avez l'impression d'être malchanceux, chaque jour, vous vous posez des questions sans réponse : Vous êtes désespérés ? Vous êtes au bord de la dépression ? N'hésitez pas à me contacter. Mon travail est sérieux et efficace. Appelez-moi, dans un 1er temps, pour une simple consultation, vous ne serez pas déçu!Reconnu pour mon talent et ma sincérité, je ferai de mon possible pour résoudre tous vos problèmes, quelque soient vos difficultés. Protection contre les dangers, désenvoûtement, chance aux jeux, mauvais sorts, repousser le mal mal, entreprise en difficulté, ventes, examens, concours, amour perdu, Retour d'affection amoureux etc. Travail sur rendez-vous déplacement possible travail par correspondance Discrétion assurée résultat garantit A votre disposition. L’obtention des résultats cités peuvent varier d’une personne ect......
    Conatacter moi sur mon adresse E-mail : alimedium01@gmail.com
    Voici mon E-mail : sauveur.alimedium@gmail.com
    Je suis joignable sur Téléphone et WhatsApp sur 00229 97 86 96 51
    À Bientôt, la famille en détresse.

    RépondreSupprimer

  3. Je me nomme corine âgée de 32 ans j'habite dans le 59139 wattignies .
    J'étais en relation avec mon homme il y a de cela 4 ans et tout allait bien entre nous deux puis à cause d'une autre femme il s'est séparé de moi depuis plus de 5 mois

    . J'avais pris par tout les moyens pour essayer de le récupéré mais hélas ! je n'ai fais que gaspiller mes sous.Mais par la grâce de dieu l'une de mes amies avait eut

    ce genre de problème et dont elle a eut satisfaction par le biais d'un ... nommé ishaou au premier abord lorsqu'elle m'avait parlé de ce puissant je croyais que

    c’était encore rien que des gaspillages et pour cela j'avais des doutes et ne savais m'engager ou pas.

    Mais au fur des jours vu ma situation elle insiste a ce que j'aille faire au moins la connaissance de ce puissant en question et c'est comme cela que je suis heureuse

    aujourd'hui en vous parlant.c'est à dire mon homme en question était revenu en une durée de 7jours tout en s'excusant et jusqu'à aujourd'hui et me suggéré a ce qu'on

    se marie le plus tot possible.je ne me plein même pas et nous nous aimons plus d'avantage. La bonne nouvelle est que actuellement je suis même enceinte de 2 mois.

    Sincèrement je n'arrive pas a y Croire a mes yeux qu'il existe encore des personnes aussi terrible , sérieux et honnête dans ce monde, et il me la ramené, c'est un

    miracle. Je ne sais pas de quelle magie il est doté mais tout s'est fait en moins d'une semaines.(pour tous vos petit problème de rupture amoureuses ou de divorce

    ,maladie ,la chance , les problèmes liés a votre personnes d'une manière, les maux de ventre, problème d'enfants, problème de blocage, attirance clientèle, problème du

    travail ou d'une autres) Vous pouvez le contacter sur:

    son adresse émail : maitreishaou@hotmail.com ou appelé le directement sur whatsapp numéro téléphone 00229 97 03 76 69

    son site internet: www.grand-maitre-ishaou-13.webself.net

    RépondreSupprimer
  4. I have been in relationship with my boyfriend for 2 year now and we were planning to get married soon and all of a sudden he left me for another girl, i really love this guy and never can imagine my life without him. I further tried all my best to get him back but all my effort to get him back in my life did not work out. It was on this faithful day, i came across some comments on a website about this great spell caster called Dr Ogudugu, so many persons claimed that he help them to renew their relationship and bring their ex back, i had to contact him because he was my last hope. I contacted him through his email and he assured me that in two days time my boyfriend is going to leave the other girl and come back to me and it was a very great surprise to see my boyfriend coming back to me after two days. I am so very happy today that he came back to me and i achieved this with the help of Dr Ogudugu, and i advice if you need his help too, you can email him on his direct email address greatogudugu@gmail.com or for easy communication contact him on whatsApp him +2348139793075
    I have been in relationship with my boyfriend for 2 year now and we were planning to get married soon and all of a sudden he left me for another girl, i really love this guy and never can imagine my life without him. I further tried all my best to get him back but all my effort to get him back in my life did not work out. It was on this faithful day, i came across some comments on a website about this great spell caster called Dr Ogudugu, so many persons claimed that he help them to renew their relationship and bring their ex back, i had to contact him because he was my last hope. I contacted him through his email and he assured me that in two days time my boyfriend is going to leave the other girl and come back to me and it was a very great surprise to see my boyfriend coming back to me after two days. I am so very happy today that he came back to me and i achieved this with the help of Dr Ogudugu, and i advice if you need his help too, you can email him on his direct email address greatogudugu@gmail.com or for easy communication contact him on whatsApp him +2348139793075






    I have been in relationship with my boyfriend for 2 year now and we were planning to get married soon and all of a sudden he left me for another girl, i really love this guy and never can imagine my life without him. I further tried all my best to get him back but all my effort to get him back in my life did not work out. It was on this faithful day, i came across some comments on a website about this great spell caster called Dr Ogudugu, so many persons claimed that he help them to renew their relationship and bring their ex back, i had to contact him because he was my last hope. I contacted him through his email and he assured me that in two days time my boyfriend is going to leave the other girl and come back to me and it was a very great surprise to see my boyfriend coming back to me after two days. I am so very happy today that he came back to me and i achieved this with the help of Dr Ogudugu, and i advice if you need his help too, you can email him on his direct email address greatogudugu@gmail.com or for easy communication contact him on whatsApp him +2348139793075

    RépondreSupprimer
  5. Je me nomme corine âgée de 32 ans j'habite dans le 59139 wattignies . J'étais en relation avec mon homme il y a de cela 4 ans et tout allait bien entre nous deux puis à cause d'une autre femme il s'est séparé de moi depuis plus de 5 mois . J'avais pris par tout les moyens pour essayer de le récupéré mais hélas ! je n'ai fais que gaspiller mes sous.Mais par la grâce de dieu l'une de mes amies avait eut ce genre de problème et dont elle a eut satisfaction par le biais d'un ... nommé ishaou au premier abord lorsqu'elle m'avait parlé de ce puissant je croyais que c’était encore rien que des gaspillages et pour cela j'avais des doutes et ne savais m'engager ou pas. Mais au fur des jours vu ma situation elle insiste a ce que j'aille faire au moins la connaissance de ce puissant en question et c'est comme cela que je suis heureuse aujourd'hui en vous parlant.c'est à dire mon homme en question était revenu en une durée de 7jours tout en s'excusant et jusqu'à aujourd'hui et me suggéré a ce qu'on se marie le plus tot possible.je ne me plein même pas et nous nous aimons plus d'avantage. La bonne nouvelle est que actuellement je suis même enceinte de 2 mois. Sincèrement je n'arrive pas a y Croire a mes yeux qu'il existe encore des personnes aussi terrible , sérieux et honnête dans ce monde, et il me la ramené, c'est un miracle. Je ne sais pas de quelle magie il est doté mais tout s'est fait en moins d'une semaines.(pour tous vos petit problème de rupture amoureuses ou de divorce ,maladie ,la chance , les problèmes liés a votre personnes d'une manière, les maux de ventre, problème d'enfants, problème de blocage, attirance clientèle, problème du travail ou d'une autres) Vous pouvez le contacter sur: son adresse émail : maitreishaou@hotmail.com ou appelé le directement sur whatsapp numéro téléphone 00229 97 03 76 69 son site internet: www.grand-maitre-ishaou-13.webself.net

    RépondreSupprimer