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Gail Ouellette, Ph.D. CGAC, Généticienne/conseillère en génétique, Regroupement québécois des maladies orphelines Québec, Canada http://www.linkedin.com/profile/view?id=108787930&trk=hb_tab_pro_top Site web: www.rqmo.org Voir notre page Facebook

vendredi 22 novembre 2013

MALADIES RARES CONFONDUES AVEC MALTRAITANCE D’ENFANTS. Syndrome d’Ehlers-Danlos – 3ième partie

Accuser faussement les parents de maltraitance envers son bébé ou son enfant est certainement l’une des pires conséquences de l’absence de diagnostic d’une maladie rare – mise à part une mort qui aurait pu être évitée. L’émission de télévision Enquête de Radio-Canada raconte une telle histoire d’horreur devenue réalité pour des parents du Québec (« Présumés coupables », 21 novembre 2013).


Il est connu que des signes ou symptômes de certaines maladies rares peuvent être confondus au premier abord avec des signes de mauvais traitements. Certaines maladies pour lesquelles cette confusion a été rapportée ou documentée dans la littérature médicale sont : l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre), le syndrome d’Ehlers-Danlos, des problèmes de coagulation, la déficience en vitamine D (rachitisme) et même la maladie de Crohn qui a déjà été confondue avec de l’abus sexuel. Heureusement, dans la grande majorité de ces cas, avec une équipe de médecins bien avisée et la consultation d’experts, la confusion est dissipée assez rapidement au grand soulagement des parents.

La maladie des os de verre (l’ostéogenèse imparfaite) est la maladie qui a été le plus souvent confondue avec de la maltraitance dans le passé étant donné que les signes principaux sont les fractures osseuses. Cependant, en 2013, il est surprenant qu’il soit difficile d’éliminer cette hypothèse lorsque plusieurs fractures sont observées chez un bébé. En effet,  cette maladie est plus connue aujourd’hui (même dans la population générale), on a amassé beaucoup de nouvelles connaissances sur celle-ci, et enfin, étant donné la médiatisation et les publications médicales concernant les cas de fausses accusations de maltraitance, les médecins et les autorités sont beaucoup plus informés à ce sujet (habituellement, l’ostéogenèse imparfaite est incluse dans la liste de facteurs à éliminer dans des cas d’abus signalés à tout organisme de protection d’enfants). Les examens radiologiques, les tests biochimiques et les analyses génétiques peuvent habituellement confirmer le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite. Cependant, cette maladie est en fait un ensemble de maladies osseuses avec des similitudes et des différences. Il y a des formes rares de cette maladie déjà rare en soi (d’ailleurs, l’un des bébés dont on raconte l’histoire dans le reportage s’est avéré atteint du syndrome de Bruck, une forme d’ostéogenèse imparfaite congénitale). Un seul test génétique ne suffit pas toujours et il serait normal que le médecin au service de la Direction de la protection de la jeunesse (DPJ) pense à consulter un expert pour en faire le diagnostic (par exemple, un médecin généticien ou un spécialiste des maladies osseuses). Ce qui est ironique dans le cas présenté à l’émission Enquête est que l’un des centres mondiaux d’expertise de l’ostéogenèse imparfaite est à Montréal (Hôpital Shriners)!

Pour ce qui est du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), malheureusement, cette maladie est souvent oubliée dans le diagnostic différentiel de la maltraitance.  Pourtant, plusieurs cas ont été rapportés dans la littérature médicale et presque tous les médecins spécialistes de ce syndrome ont été confrontés à des cas de suspicion de maltraitance avérés non fondés. Les signes ou symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos, qui pourraient être confondus avec des signes de sévices, sont :  ecchymoses, hémorragies, luxations, dislocations, et quelques fois des fractures, etc. Le Dr Claude Hamonet, spécialiste de médecine physique et du syndrome d’Ehlers-Danlos, a rapporté que le Syndrome des enfants battus a été évoqué comme premier diagnostic dans 20 sur 135 (15 %) de ses jeunes patients atteints du SED.

« Je suis régulièrement confronté à de fausses accusations de maltraitances dans le SED. Le plus souvent pour ecchymoses. Il y a une ostéopénie dans le SED et quelques fractures rares. »
« Le Syndrome des enfants battus (ou des femmes battues) pourrait être évoqué, à tort, devant un jeune enfant avec des luxations articulaires ou surtout des ecchymoses et hématomes multiples. Les conséquences, pour les parents, ou le conjoint, peuvent être lourdes. Nous avons rencontré le cas d’une mise en examen et aussi celui d’une dénonciation abusive par un médecin psychiatre au Procureur de la République, suivie de deux ans de surveillance familiale dans la suspicion. »
(Dr Claude Hamonet, clinique du syndrome Ehlers-Danlos, Hôpital Hôtel-Dieu, Paris, France; communication personnelle et citation sur site web du Dr Hamonet )

Voir un cas vécu qui a été médiatisé récemment aux États-Unis: « Rare bone disease causes Woodlands dad to be falsely charged with child abuse ».


Le syndrome d’Ehlers-Danlos est plus fréquent dans la population que l’ostéogenèse imparfaite. Pourquoi les médecins ne pensent-ils pas alors que ce syndrome puisse être la cause des « blessures » dans certains cas de supposées maltraitances où il y aurait peut-être lieu de penser à une maladie? Parce que – comme de nombreuses maladies rares - cette maladie est inconnue ou mal connue d’une majorité des professionnels de la santé (voir billets précédents de ce blogue). De plus, il y a plusieurs formes de SED (dont l’une qui a des caractéristiques de l’ostéogenèse imparfaite), il peut y avoir des présentations anormales de la maladie et d’autres facteurs qui interviennent pour l’exacerber. Encore une fois, des experts devraient être consultés et des expertises médicales plus poussées devraient être effectuées avant de conclure à la maltraitance. D’autant plus que le SED est une maladie héréditaire dominante et que, dans la majorité des cas, l’un des parents a des signes du syndrome.
Comme l’ostéogenèse imparfaite, le syndrome d’Ehlers-Danlos devrait être sur la liste de la DPJ  comme maladie pouvant « imiter » la maltraitance. Il en va de la présomption d’innocence des parents, d’une défense pleine et entière de leur cause, d’une justice bien rendue, mais surtout des conséquences désastreuses du retrait d’un enfant de sa famille naturelle pour des raisons non justifiées.

Information additionnelle :
- Une liste de maladies pouvant être confondues avec de mauvais traitements :
Medical conditions that can mimic abuse
Bruises
Hemophilia
Leukemia
Postinfectious vasculitides
Idiopathic thrombocytopenic purpura
Melanocytic nevus
Cupping
Coining
Breaks
Osteogenesis imperfecta
Vitamin D deficiency (rickets)
Vitamin C deficiency (scurvy)
Chronic kidney disease
Toddler fractures
Bonks
Bleeding diatheses
Glutamic aciduria
Vitamin K deficiency
Birth trauma
Burns
Stevens-Johnson syndrome
Staphylococcal scalded skin syndrome
Kawasaki disease
(référence : Emergency Department Evaluation of Child Abuse, Aaron N. Leetch, Dale Woolridge,  Emerg Med Clin N Am 31 (2013) 853–873)

- Article de revue sur le syndrome Ehlers-Danlos : Le syndrome d’Ehlers-Danlos, ça existe

- Références sur le syndrome d’Ehlers-Danlos et la maltraitance :
1.       Hemorrhages after minor trauma. Haddad HM. Ophthalmology. 112(4):737-8, 2005 Apr. [Comment. Letter]
2.       The mistaken diagnosis of child abuse: a three-year USAF Medical Center analysis and literature review. Wardinsky TD, Vizcarrondo FE, Cruz BK. Nurs Times. 1987 Sep 2-8;83(35):36-7.
3.       Not a case of abuse. Miller J. Br J Dermatol. 1984 Sep;111(3):341-5.
4.       Ehlers-Danlos syndrome type IV mimicking non-accidental injury in a child. Roberts DL, Pope FM, Nicholls AC, Narcisi P. Arch Dermatol. 1984 Jan;120(1):97-101.
5.       Ehlers-Danlos syndrome simulating child abuse. Owen SM, Durst RD Arch Dermatol 1984 Jan; 120(1) :97-101.
6.       Tijdschr Kindergeneeskd.Tijdschr Kindergeneeskd. 1984 Aug;52(4):152-5. [Bruising: a coagulation disorder, abuse or abnormality of the vessel wall?]. Van Oostrom CG, Werkman HP, Fiselier TJ.

- Autres maladies rapportées dans la littérature médicale pouvant imiter des sévices chez l’enfant : syndrome de Gardner-Diamond, syndrome de Caffey, syphilis congénitale, infections ou maladies urogénitales, syndrome phagocytaire, hydrocéphalie externe bénigne, etc.

16 commentaires:

  1. Je vous remercie pour l'article. Qu'est-ce que vous pensez de PhysioAXO? J'aimerais en savoir plus.

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  4. Bien que le traitement soit devenu plus tolérable et que les tables de CDF une fois par jour facilitent l'adhésion au traitement prescrit, il est néanmoins nécessaire que les patients prennent leurs médicaments régulièrement pour obtenir une suppression virale durable. Lorsque l'observance du traitement est inadéquate et que la réplication n'est donc pas inhibée, le Dr Itua a promis et a rempli ses promesses, car il m'a dit que je partagerais son travail avec des personnes souffrant d'infertilité, d'herpès, d'hépatite A / B, de fibromes, de VIH / sida. , Maladie d’Alzheimer, Arthrite, Diète, Diabète, Inflamotisme du foie et des reins, Fibromyalgie, Maladie de Parkinson, j’ai lu de nombreux témoignages en ligne de Jesus McKinney, Achima Abelard et Tara Omar sur la façon dont ils ont été guéris par sa médecine à base de plantes médicinales. sur Email drituaherbalcenter@gmail.com puis nous parlons sur whatsapp +2348149277967 il m'a donné des instructions sur la façon de le boire pendant deux semaines, après l'avoir bu pendant deux semaines, je me suis fait tester, puis j'ai découvert que j'étais guéri du VIH, je le remercie Allot, je lui envoie aussi de l’argent d’appréciation. Contactez ce grand docteur en herbes si vous êtes malade.

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  6. En phytothérapie, je trouve quelque chose de bon à partager ici avec toutes les personnes souffrant de la maladie telle que le VIH, l’herpès, l’hépatite ou la maladie de Lyme chronique, le lupus et le lupus également. Je faisais de mon mieux, je me suis lancé dans un programme en Afrique de l’Ouest sur la mode, mais j’étais séropositif. Je traverse un village voisin pour consulter l'horaire de notre programme, puis j'ai trouvé une note indiquant: Dr Itua Herbal Center, puis j'ai demandé à mes collègues ce qu'il en était de cet homme appelé Dr Itua. Elle m'a dit qu'il était un spécialiste des herbes médicinales et qu'il pouvait guérir tout le monde. genre de maladie je me suis approché de lui et je lui ai expliqué que je suis un étrangleur là-bas, il m'a préparé des médicaments à base de plantes et m'a dit comment le boire pendant deux semaines. Quand j'arrive à ma chambre d'hôtel, je l'examine puis dit une prière avant de la boire sans savoir qu'après deux semaines, je suis allé faire un essai et j'ai découvert que j'étais négatif. Je lui ai couru pour le payer davantage, mais il a refusé et a dit que je devrais partager ses œuvres pour moi partout dans le monde afin que les personnes malades puissent voir aussi. J'écris beaucoup de choses sur lui cette saison, et c'est ainsi que j'ai été guéri en buvant des médicaments à base de plantes du Dr Itua. Il est un homme attentionné au cœur de Dieu. Eh bien - tout ce que j’ai décidé a bien fonctionné pour moi et comment vous allez traiter ce nouvel aspect de votre vie. Vous n'êtes pas obligé de souffrir seul et vous pouvez demander de l'aide. Cela ne doit pas non plus être un démon constant, car vous apprendrez à connaître votre corps et vous-même d'une manière beaucoup plus profonde que la plupart des gens. Profitez-en, cela vous aidera à apprécier Africa Herbal Made.
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  9. Obtenir un traitement curatif contre le VIH est un concept puissant, souvent appelé le Saint Graal de la recherche sur le VIH. Bien que les médicaments anti-VIH efficaces aient transformé le VIH en une maladie chronique gérable - une maladie avec laquelle vous vivez plutôt que d'en mourir - suivre un traitement à vie est une proposition très différente de la guérison définitive.

    Je suggère à l'ensemble de la race humaine qu'il existe un remède abordable et vendable contre le VIH, efficace et permettant l'éradication mondiale des nouvelles infections à VIH, tout en transformant la vie de ceux qui vivent actuellement avec le virus.

    Compte tenu de l'efficacité de ce médicament dans le traitement et la prévention de l'infection par le VIH, je dirai à tous ceux qui liront ceci que je suis un témoin vivant de ce médicament. Contrairement aux fraudeurs et aux escrocs en ligne qui joueront avec vous et vous laisseront frustrés de perdre de l'argent et de l'espoir, ce médicament coûte moins cher et vaut la peine d'essayer.

    Si vous êtes intéressé à guérir de votre propre maladie,

    Ci-dessous, le lien de communication du médecin qui a le nouveau médicament que j'ai pris et qui m'a guéri.

    Dr.Hazim Usman. vous pouvez lui envoyer un e-mail sur (usmandrhazim@gmail.com) ou sur l'application qui le concerne au +2348154641673 Méfiez-vous des arnaqueurs en ligne

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  10. Comment j'ai été guéri du virus de l'herpès.

    Bonjour à tous, je suis ici pour donner mon témoignage sur un herboriste appelé dr imoloa. j'ai été infecté par le virus de l'herpès simplex 2 en 2013, je suis allé dans de nombreux hôpitaux pour y guérir, mais il n'y avait pas de solution, alors je réfléchissais à la façon de trouver une solution pour que mon corps se porte bien. un jour, j'étais au bord de la piscine, je cherchais et je pensais où trouver une solution. Je passe par de nombreux sites Web où j'ai vu tant de témoignages sur le Dr Imoloa sur la façon dont il les a guéris. je n'y ai pas cru mais j'ai décidé de lui donner un essai, je l'ai contacté et il m'a préparé l'herpès que j'ai reçu par le biais du service de messagerie DHL. je l'ai pris pendant deux semaines après, puis il m'a demandé d'aller vérifier, après que le test m'a confirmé l'herpès négatif. suis tellement libre et heureux. donc, si vous avez un problème ou si vous êtes infecté par une maladie, veuillez le contacter par e-mail drimolaherbalmademedicine@gmail.com. ou / whatssapp - + 2347081986098.
    Ce témoignage exprime ma gratitude. il a aussi
    remède à base de plantes pour, FIÈVRE, DOULEUR CORPORELLE, DIARRHÉE, ULCÈRE DE LA BOUCHE, FATIGUE DU CANCER DE LA BOUCHE, ACHÈRES MUSCULAIRES, LUPUS, CANCER DE LA PEAU, CANCER DU PÉNILE, CANCER DU SEIN, CANCER PANCRÉATIQUE, CANCER CHINIQUE, CANCER VAGIN, CERVICALE MALADIE POLIO, MALADIE DE PARKINSON, MALADIE D'ALZHEIMER, MALADIE BULIMIAQUE, MALADIE COMMUNE INFLAMMATOIRE FIBROSE KYSTIQUE, SCHIZOPHRÉNIE, ULCÈRE CORNÉENNE, ÉPILEPSIE, SPECTRE D'ALCOOL FŒTAL, LICHEN PLANUS, CANTIDE, BARDEAUX, BARDEAUX, BARDEAUX / SIDA, MALADIE RESPIRATOIRE CHRONIQUE, MALADIE CARDIOVASCULAIRE, NÉOPLASMES, TROUBLE MENTAL ET COMPORTEMENTAL, CHLAMYDIA, ZIKA VIRUS, EMPHYSEMA, TUBERCULOSIS LOW SPERM COUNT, ENZYMA, DRY COUGH, ARTHRITE, LUCHE, LUCIA ÉRECTION, ÉLARGISSEMENT DU PÉNIS. ETC.

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  11. Ce commentaire a été supprimé par l'auteur.

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  12. Je suis ici pour donner mon témoignage sur la façon dont j'ai été guérie du VIH, j'ai contacté mon VIH via une lame. Une amie de mon utilisation de la lame pour peler ses ongles et la déposer là où elle l'utilise, donc après qu'elle soit partie, j'ai su ce qui m'est venu, j'ai regardé mes ongles, mes ongles étaient très longs et j'ai pris la lame qu'elle juste utilisé sur ses propres ongles pour couper mes ongles, comme je maintenais mes noms, je me suis blessé par erreur. Je me suis même dérangé à ce sujet, alors quand je suis arrivé à l'hôpital la semaine suivante, alors que j'étais malade, le médecin m'a dit que j'étais séropositif, je me suis demandé d'où je l'ai eu alors je me suis souvenu comment j'utilisais la lame de mon ami pour couper Je me sens si triste dans mon cœur au point que je ne sais même pas quoi faire, alors un jour, je passais sur Internet, j'ai rencontré le témoignage d'une femme qui parlait tous de la façon dont elle a été guérie par un médecin appelé DR Imoloa alors j'ai rapidement envoyé un e-mail au médecin et il m'a également répondu et m'a dit les exigences que je vais fournir et que je ferai selon son ordre, il m'a préparé un médicament à base de plantes que j'ai pris. Il m'a dit la semaine suivante que je devrais passer un test, ce que j'ai fait à ma propre surprise, j'ai découvert que j'étais séronégatif. Il a également guéri de toutes sortes de maladies incurables comme: la maladie de Huntington, l'acné du dos, l'insuffisance rénale chronique, la maladie d'Addison, la maladie chronique, la maladie de Crohn, la fibrose kystique, la fibromyalgie, la maladie inflammatoire de l'intestin, la maladie fongique des ongles, la paralysie, la maladie de Celia, le lymphome , Dépression majeure, mélanome malin, manie, mélorhéostose, maladie de Ménière, mucopolysaccharidose, sclérose en plaques, dystrophie musculaire, polyarthrite rhumatoïde, maladie d'Alzheimer et tant d'autres. Merci à lui encore une fois le grand docteur qui m'a guéri dr. Imoloa afin que vous puissiez également lui envoyer un e-mail via drimolaherbalmademedicine@gmail.com ou Whatsapp lui au +2347081986098. / site web- drimolaherbalmademedicine.wordpress.com. Dieu vous bénisse monsieur.

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  13. Un grand merci au Dr Iyabiye qui a traité/guéri mon frère de l'HÉPATITE B chronique et de la cirrhose. Mon frère a été diagnostiqué de la maladie l'année dernière et nous avons essayé plusieurs médicaments antiviraux, mais ils n'ont tous servi à rien. À un moment donné, mon frère a développé un estomac gonflé et une perte d'appétit, je suis allé en ligne par frustration pour un nouveau médicament et je suis tombé sur la recommandation de ce médecin. Je l'ai contacté et mon frère a été guéri après la fin du traitement et a été testé négatif à l'hôpital. Contact du Dr iyabiye : appel/whatsapp : +234-815-857-7300 et email : iyabiyehealinghome(@)gmail.com

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  14. Je tiens à dire un très grand merci au DR WALE pour le travail merveilleux qu'il a fait pour moi en m'aidant à sauver mon mariage, mon mari a demandé une lettre de divorce à cause du petit malentendu que nous avons eu au cours des derniers mois, et je n'ai jamais Je voulais ça parce que j'aime tellement mon mari et que tout notre investissement était une entreprise commune et je ne veux pas être loin de ma famille et de mes deux adorables enfants. Mon ami m'a parlé du DR WALE et de la façon dont il l'a également aidée à résoudre ses problèmes conjugaux. J'ai donc dû le contacter car je veux empêcher mon mari de remplir la lettre de divorce et je veux garder ma famille unie et après l'avoir contacté, je on m'a dit ce que je devais faire et quand j'allais commencer à voir le résultat, j'ai fait comme le DR WALE m'a demandé et après quelques jours, mon mari m'a appelé et a commencé à demander mon pardon et c'était comme un rêve pour moi et nous vivent à nouveau heureux ensemble grâce au DR WALE. Contactez-le aujourd'hui pour une aide conjugale via le numéro WhatsApp/Viber : +2347054019402 ou par e-mail : drwalespellhome@gmail.com

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  15. Les fibromes m'ont donné un estomac enflé et ont fait croire aux gens que j'étais enceinte, j'avais des douleurs pendant les rapports sexuels, des saignements menstruels abondants et incapable de concevoir jusqu'à ce que je rencontre quelqu'un qui a été guéri par le Dr Uduehi. J'ai contacté le médecin et j'ai été guéri après avoir pris ses médicaments. cela fait plus d'un an que j'ai été secourue et je n'ai eu aucun signe de fibrome et je suis également enceinte de 4 mois en ce moment. Vous pouvez joindre le médecin par e-mail : uduehiherbalcare@gmail.com ou appeler :
    (+234 706 647 4917)
    (+234-708-487-8384)

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  16. Mon mari de huit ans m'a quitté. Je ne mangeais pas et je ne parlais à personne, j'ai beaucoup pleuré, j'étais tellement déprimé que j'ai fini à l'hôpital à cause de tout le stress. Un jour, alors que je cherchais en ligne pour obtenir de l'aide parce que je l'aime et que je me soucie profondément de lui et je veux juste qu'il rentre à la maison. J'ai trouvé tellement de témoignages sur le Dr Ilekhojie qu'il a résolu tant de problèmes relationnels ...... J'ai été obligé de l'appeler et de tout lui expliquer parce que j'ai vu beaucoup de bonnes histoires à son sujet. Il m'a dit que mon mari reviendrait dans quelques jours après m'avoir aidé avec un sort de réconciliation. J'ai fait ce qu'il m'a demandé et j'ai fourni tout ce qu'il a demandé et en 3 jours exactement, mon mari est rentré chez lui de son plein gré et a demandé à se réconcilier. Je suis tellement heureux que le Dr Ilekhojie ait fait ce qu'il avait promis. Vous voulez de l'aide dans votre mariage, parlez au Dr Ilekhojie. Courriel gethelp05@gmail.com WhatsApp/Viber +2348147400259

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