Sur
le site web de Canal Vie, dans la section santé, l’article suivant a été
publié :
« Les maladies
héréditaires, génétiques et congénitales, comment s’y retrouver? ». http://www.canalvie.com/sante/articles/les-maladies-hereditaires-genetiques-et-congenitales-comment-s-y-retrouver-18841//
Malheureusement,
cet article qui a été partagé par plusieurs sur Facebook, ne permet pas de s’y retrouver, car la personne qui a écrit l’article
ne semble pas avoir compris la différence entre maladies génétiques et maladies
héréditaires. L’intention était bonne, mais avec tout notre respect, il faut s’y
connaître un peu pour pouvoir vulgariser correctement ce sujet. Ici, nous voulons
corriger et clarifier le contenu de cet article.
Maladies
héréditaires vs maladies génétiques
L’auteur a séparé les maladies
héréditaires et les maladies génétiques comme si elles étaient deux catégories
distinctes, alors que les maladies héréditaires sont une sous-catégorie des
maladies génétiques. Donc, commençons par le début : les maladies
génétiques sont des maladies causées par des changements dans le matériel
génétique que l’on appelle « mutations ». Ces mutations peuvent se
produire au niveau des chromosomes ou des gènes. Lorsque ces mutations sont
présentes dans toutes les cellules du corps, incluant les cellules
reproductrices (gamètes), ces maladies génétiques peuvent être transmises des
parents à leurs enfants. Dans ce cas, elles sont héréditaires.
Ainsi, toutes les
maladies héréditaires sont des maladies génétiques, mais pas toutes les
maladies génétiques ne sont héréditaires. En effet, prenons par exemple, la grande majorité des
cancers. Ceux-ci sont dus à l’accumulation au cours des années de mutations
génétiques dans les cellules somatiques (toutes cellules autres que les
cellules reproductrices) et il peut y avoir développement d’un cancer dans un
organe. Donc, les cancers les plus fréquents sont des maladies génétiques, mais
ils ne sont pas héréditaires. Cependant, un faible pourcentage de cancers est héréditaire,
car ils sont dus à des mutations présentes dans les gamètes, qui peuvent être
transmises à l’autre génération et prédisposer au cancer (par exemple, la
prédisposition au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire causée par des
mutations dans les gènes BRAC1 ou BRCA2).
Exemples
de maladies héréditaires
Prenons cette phrase tirée de la
section « maladies héréditaires » de l’article : « Il existe plus de 1000 maladies héréditaires, dont la surdité,
la rétinite pigmentaire, l'épilepsie et l'Alzheimer, pour ne nommer que
celles-là. »
En
fait, à ce jour, on répertorie près de 7 000 maladies héréditaires. La
majorité de ces 7 000 maladies héréditaires est due à des mutations dans
un seul de nos 22 000 gènes (des maladies dites monogéniques à
transmission héréditaire mendélienne, c’est-à-dire qui ont une transmission
héréditaire claire, soit dominante ou récessive et liée ou non au sexe). La
probabilité que ces maladies soient transmises par des parents à leur
progéniture est de 25 % ou de 50 % en fonction du mode de
transmission.
Passons
en revue les maladies que l’auteur donne en exemple comme maladies héréditaires.
La surdité et l’épilepsie : environ la moitié des cas de ces maladies est
héréditaire, l’autre moitié n’est pas héréditaire. Il y a plusieurs formes de
rétinite pigmentaire qui sont généralement héréditaires.
L’auteur
mentionne les maladies mentales (schizophrénie et psychose maniaco-dépressive) et la maladie d’Alzheimer dans la
catégorie des maladies héréditaires. Ce ne sont pas des maladies héréditaires proprement
dites, mais des maladies complexes multifactorielles. Elles sont dues à
plusieurs causes, incluant plusieurs gènes et des facteurs environnementaux.
Donc, il est possible que plusieurs membres d’une même famille soient atteints,
mais il n’y a pas de transmission héréditaire simple et facile à prédire. On parle
de gènes de susceptibilité dans ces familles, mais l’environnement joue également
un rôle dans l’apparition de la maladie. Pour ce qui est de la maladie
d’Alzheimer, moins de 1 % des cas sont réellement héréditaires (une forme qui
est appelée « présénile » et qui apparaît à un plus jeune âge que la
forme courante).
Exemples
de maladies génétiques
Maintenant, prenons cette phrase tirée
de la section « maladies génétiques » de l’article : « Parmi les maladies génétiques, notons
la Trisomie 21, la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose, le syndrome de
Lesch-Nyhan, le diabète insulinodépendant et l'intolérance au fructose et au
lactose, pour ne nommer que celles-là. »
Dans
ce cas-ci, l’auteur aurait dû placer la myopathie de Duchenne (aussi nommée dystrophie
musculaire de Duchenne), la mucoviscidose (aussi nommée fibrose kystique) et le
syndrome de Lesch-Nyhan dans les maladies héréditaires. En effet, elles ne sont
pas seulement des maladies génétiques, mais elles sont clairement héréditaires.
Pour
ce qui est de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), la grande majorité (95 %)
des enfants atteints de trisomie 21 ont trois chromosomes 21 libres au lieu de
deux comme la majorité des gens. C’est le résultat – comme l’auteur le dit –
« d'une « erreur » dans le processus
de formation des cellules sexuelles », donc non due à l’hérédité. Par
contre, ce qui est rarement dit, c’est qu’environ 2 % des enfants atteints
du syndrome de Down, le sont parce que l’un de leurs parents portait une
anomalie chromosomique, qui lorsque transmise, pouvait causer ce syndrome.
Le
diabète insulinodépendant (diabète de type 1 qui peut se développer durant
l’enfance) est aussi une maladie complexe multifactorielle comme on l’a décrit
ci-haut, avec l’apport de certains facteurs génétiques ainsi que des facteurs
immunitaires. Et, un fait à noter : si vous avez un frère ou une sœur qui
est atteint de l’autre forme du diabète qui est beaucoup plus fréquente dans la
population, le diabète de type 2 (non insulinodépendant), votre risque de la
développer vous-même est d’environ 15 fois plus élevée que si votre frère/sœur
avait le diabète insulinodépendant type 1. Enfin pour ce qui est de
l’intolérance au fructose et au lactose, de rares formes héréditaires existent.
Maladies
congénitales
L’auteur donne la bonne définition des
maladies congénitales : « une
malformation présente dès la naissance », quoique ça ne se limite pas
aux malformations; cela peut être une maladie, une anomalie ou une
caractéristique physique ou mentale quelconque. Cependant, lorsqu’il
affirme : « Toutefois, les
facteurs héréditaires ou génétiques peuvent aussi entraîner des maladies
congénitales. Elles peuvent être identifiées avant l'accouchement. »
Non, elles ne peuvent pas toutes être identifiées avant l’accouchement. Nombre
de maladies génétiques et héréditaires qui sont présentes chez le bébé à la
naissance ne peuvent être détectées avant la naissance de l’enfant que ce soit
par l’échographie ou par des tests génétiques.
Pour
ce qui est de la liste de causes possibles de conditions congénitales, il en manque
une catégorie importante : les infections. En effet, des maladies comme la
rubéole, une infection au streptocoque B, au cytomégalovirus, etc., contractées
durant la grossesse peuvent causer des malformations chez le bébé. On pourrait
aussi ajouter des expositions à des produits toxiques en milieu de travail.
Aussi,
plusieurs malformations congénitales ont des causes multifactorielles (gènes +
environnement) comme le spina bifida, les malformations cardiaques
congénitales, le pied bot, la dysplasie de la hanche, la fente labiale (bec de
lièvre), etc. D’ailleurs, le risque de spina bifida peut être réduit si la femme
prend de l’acide folique avant et pendant la grossesse.
Enfin,
l’auteur indique que l’âge de la mère lors de la grossesse est l’une des causes
de conditions congénitales. En effet, il est bien connu que le risque de
trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère. Ce qui est moins connu est que dans
environ 10% des cas, ce sont les chromosomes 21 du père qui sont en cause et
non ceux de la mère. Aussi, pour certaines maladies génétiques, l’âge paternel
avancé est associé à une plus grande probabilité d’apparition de la maladie
chez le bébé, par exemple, pour l’achondroplasie (la forme la plus courante de
nanisme), la neurofibromatose et la maladie de Marfan. Il faudrait donc ajouter
l’âge du père à la conception dans la liste des causes possibles pour les
maladies congénitales.
Note :
les 6 ou 7 points d’information (avec des tirets) que l’auteur met dans chacune
des deux sections, maladies héréditaires et maladies génétiques, ne s’appliquent
pas exclusivement à l’une ou l’autre catégorie, donc ne pas s’y fier.
Résumé
Les maladies génétiques ne sont pas toutes héréditaires.
Il y a près de 7 000 maladies à transmission manifestement héréditaire pour lesquelles la probabilité de transmission est connue (25 % ou 50 % dépendant du mode de transmission).
Nombre de maladies communes sont des maladies complexes et multifactorielles. Elles sont dues à des facteurs génétiques (polygéniques, c’est-à-dire plusieurs gènes) et à des facteurs environnementaux (ex., cancers, diabète, obésité, maladies cardiovasculaires, malformations congénitales, etc.). Plusieurs membres d’une même famille peuvent être atteints de ces maladies, mais la probabilité d’apparition ne peut être prédite exactement et est plus faible que les 25 % ou 50 % des maladies héréditaires monogéniques.
Certaines maladies communes comportent des formes plus rares qui sont héréditaires (par exemple, cancer du sein héréditaire, cancer du côlon héréditaire, maladie d’Alzheimer héréditaire à survenue précoce, hypercholestérolémie familiale).
Les maladies congénitales sont toutes maladies ou conditions qui sont présentes à la naissance. Leurs causes sont nombreuses (infections, exposition à des produits toxiques durant la grossesse, âge de la mère et du père, maladie ou carence durant la grossesse, etc.) et incluent des causes génétiques. Certaines maladies congénitales sont héréditaires.
Gail Ouellette, Ph.D., CAGC, conseillère en génétique agréée
Mars 2013
