Est-ce que l'incidence de la trisomie 21 diminue et en même temps....la tolérance face à ce syndrome?

Dans les textes médicaux, il est indiqué que l’incidence de la trisomie 21 est d’une naissance sur 800 naissances vivantes, donc cette condition n’est pas considérée comme une condition rare selon la définition d’une maladie rare. Cependant, on sait qu’avec les tests de dépistage disponibles depuis quelques années, l’incidence diminue et avec cela, peut-être... la tolérance face à ce syndrome?

 

Dans un article intitulé Le syndrome « pas dans mon ventre » et publié dans Le Devoir, le 3 décembre 2012, Mme Anouk Lanouette Turgeon, qui a décidé avec son conjoint de garder son bébé atteint de la trisomie 21, a déploré le manque de partialité de certains professionnels de la santé lors de la transmission d’informations sur ce syndrome.

 

Cette mère ne nous a pas rapporté les expériences qu’elle a vécues après la naissance de son enfant. Mais si elles sont semblables à celles qui me sont rapportées par d’autres mères d’un enfant trisomique, alors on doit constater que la partialité et le jugement ne s’arrêtent pas après la naissance de l’enfant. Trois exemples : une mère de plus de 35 ans donne naissance à son nième enfant en toute connaissance de cause des risques liés à son âge et sereine dans sa décision de laisser la nature suivre son cours. Dès le lendemain de la naissance de son enfant trisomique et alors qu’il était apparent que le couple n’était pas en détresse, on lui rappelle qu’elle aurait pu se prévaloir de tests pour « savoir ». Une autre mère raconte la situation ironique lorsqu’elle va à des rendez-vous médicaux avec son jeune enfant trisomique : d’un côté, tout en lui dispensant les meilleurs soins et services, on s’extasie devant son enfant trisomique si joli et extraordinaire et d’un autre côté, on questionne la mère sur le fait qu’elle a « choisi » d’avoir cet enfant. Enfin, troisième exemple : une jeune mère ayant un enfant trisomique ressent le jugement de son entourage, alors que les tests de dépistage ne lui étaient même pas accessibles.

 

D’abord, les questionnements ou commentaires désapprobateurs après le fait sont inutiles. Ils ne sont que porteurs de jugement et engendrent un sentiment de culpabilité chez la mère. Tout le contraire de l’acceptation de l’enfant « différent ». Deuxièmement, souvent ces remarques ne sont pas pertinentes. En effet, on tient pour acquis qu’un choix fût possible pour tous. D'abord, le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 a débuté récemment au Québec (juin 2010). Auparavant, il fallait payer pour ces tests. De plus, le Programme ne fut pas implanté dans toutes les régions du Québec en même temps (les dernières régions ont été desservies à partir du printemps 2012). Enfin, les tests de dépistage ne détectent pas tous les bébés trisomiques, sinon le simple prélèvement sanguin remplacerait l’amniocentèse en tant que test diagnostique.

Troisièmement, ces remarques constituent une opinion personnelle. En effet, le principe directeur du Programme de dépistage prénatal est le « consentement libre et éclairé » (voir l’extrait ci-dessous des documents du Programme québécois). Selon ce principe, ces tests devraient être offerts sur une base volontaire et l’on doit donner toute l’information nécessaire et non biaisée pour permettre à la femme enceinte ou au couple de choisir ou non de subir le test de dépistage, de choisir ou non l’amniocentèse dans le cas d’un résultat de dépistage positif et enfin, de continuer ou non la grossesse advenant que le bébé soit atteint de la trisomie 21. Donc, même si environ 90 % des couples québécois choisissent de ne pas continuer la grossesse lorsqu’ils apprennent que le bébé est atteint de la trisomie 21, leur choix – qui est personnel – n’est pas plus valable que celui des 10 % qui choisissent de garder l’enfant. Dès le début du processus, chaque femme, chaque couple a le droit de choisir selon sa situation, ses valeurs et ses croyances. Ensuite, le personnel médical doit respecter la décision du couple et les soutenir. Une personne qui met en doute cette décision le fait aussi selon sa situation et ses valeurs personnelles.

 

Évidemment, on peut apposer ce principe à la situation contraire : pourquoi juger un couple qui a décidé d’interrompre une grossesse? L’option est là, mais ce n’est pas une décision banale et elle est habituellement accompagnée d’une grande charge émotive. Il est trop facile de conclure comment l’on réagirait et ce que l’on ferait sans vivre une telle situation soi-même. De plus, les parents qui choisissent de ne pas avoir un enfant trisomique ne sont pas obligatoirement des personnes qui portent un regard discriminatoire envers les personnes handicapées.

Un argument que l’on entend quelques fois est la « pression » que le choix d’avoir un enfant trisomique met sur le système de santé. Il faudrait relativiser ce faible nombre d’enfants trisomiques vs le grand nombre d’individus atteints de maladies communes qui pourraient aussi être prévenues par un choix, celui de meilleures habitudes de vie. Et, pour mettre les choses en perspective, la grande majorité des bébés nés aujourd’hui au Québec avec des syndromes génétiques, sont des occurrences imprévisibles tant pour les professionnels de la santé que pour les parents.

 

Les tests sont là. Un retour en arrière serait surprenant. Il s’agit maintenant de les offrir dans le respect des choix des individus tant au cours de la grossesse qu’après la naissance ou non d’un enfant trisomique. Une femme enceinte qui est ambivalente face aux options qui se présentent à elle devrait pouvoir obtenir toute l’information nécessaire pour l’éclairer. Par exemple, dans les documents du Programme, on suggère de donner accès aux femmes enceintes et couples à des ressources, telles des associations de parents, si ceux-ci veulent en savoir plus sur la vie avec un enfant qui a la trisomie 21. De même, ils devraient avoir accès à toute information pertinente concernant les procédures tels l’amniocentèse et l’avortement thérapeutique. Enfin, le Programme suggère aussi de les diriger vers un service de génétique où ils pourront rencontrer un professionnel du conseil génétique (médecin généticien ou conseillère en génétique).

Gail Ouellette, Ph.D., CGAC, conseillère en génétique agréée

Directrice, Regroupement québécois des maladies orphelines

Mars 2013

-       Article: Le syndrome "pas dans mon ventre"

-       Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21

-       Organismes communautaires de soutien pour la trisomie 21

-       Services de génétique au Québec 

-       Regroupement québécois des maladies orphelines

Extrait d’une formation offerte aux professionnels de la santé par le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21(http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?ethique-et-consentement)

 Consentement libre et éclairé au Programme

Le Programme a comme principe directeur que le consentement des femmes enceintes et couples soit libre et éclairé. Certains éléments sont importants à considérer dans le processus d’offre du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour permettre un consentement libre et éclairé :

- S’assurer que le test de dépistage est offert sur une base volontaire et qu’il n’est pas prescrit de manière systématique.

- S’assurer que toutes les informations nécessaires à la prise de décision ont été transmises.

- Comprendre que la décision de passer ou non le test de dépistage prénatal de même que celle de poursuivre ou non une grossesse à la suite de l’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 appartiennent entièrement aux femmes enceintes et aux couples.

- Prendre le temps de discuter avec les femmes enceintes et les couples des implications et des options ainsi qu’explorer avec eux les facteurs qui jouent un rôle dans la décision d’y participer ou non.

- Transmettre l’information d’une manière non directive, c’est-à-dire en aidant les femmes enceintes et couples à prendre la meilleure décision pour eux-mêmes et leur famille, d’après leur propre point de vue et leurs valeurs.

- S’assurer que les femmes enceintes et les couples ont reçu le dépliant d’information sur le Programme produit par le ministère de la Santé et des Services sociaux.

- Donner accès aux femmes enceintes et couples à des ressources (associations de parents, services de génétique, etc.) si ceux-ci veulent en savoir plus sur la vie avec un enfant qui a la trisomie 21.

- Offrir aux femmes enceintes et couples la possibilité de réfléchir avant de prendre leur décision et les soutenir dans cette décision, quelle qu’elle soit.