MALADIES RARES CONFONDUES AVEC MALTRAITANCE D’ENFANTS. Syndrome d’Ehlers-Danlos – 3ième partie

Accuser faussement les parents de maltraitance envers son bébé ou son enfant est certainement l’une des pires conséquences de l’absence de diagnostic d’une maladie rare – mise à part une mort qui aurait pu être évitée. L’émission de télévision Enquête de Radio-Canada raconte une telle histoire d’horreur devenue réalité pour des parents du Québec (« Présumés coupables », 21 novembre 2013).

Il est connu que des signes ou symptômes de certaines maladies rares peuvent être confondus au premier abord avec des signes de mauvais traitements. Certaines maladies pour lesquelles cette confusion a été rapportée ou documentée dans la littérature médicale sont : l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre), le syndrome d’Ehlers-Danlos, des problèmes de coagulation, la déficience en vitamine D (rachitisme) et même la maladie de Crohn qui a déjà été confondue avec de l’abus sexuel. Heureusement, dans la grande majorité de ces cas, avec une équipe de médecins bien avisée et la consultation d’experts, la confusion est dissipée assez rapidement au grand soulagement des parents.

La maladie des os de verre (l’ostéogenèse imparfaite) est la maladie qui a été le plus souvent confondue avec de la maltraitance dans le passé étant donné que les signes principaux sont les fractures osseuses. Cependant, en 2013, il est surprenant qu’il soit difficile d’éliminer cette hypothèse lorsque plusieurs fractures sont observées chez un bébé. En effet,  cette maladie est plus connue aujourd’hui (même dans la population générale), on a amassé beaucoup de nouvelles connaissances sur celle-ci, et enfin, étant donné la médiatisation et les publications médicales concernant les cas de fausses accusations de maltraitance, les médecins et les autorités sont beaucoup plus informés à ce sujet (habituellement, l’ostéogenèse imparfaite est incluse dans la liste de facteurs à éliminer dans des cas d’abus signalés à tout organisme de protection d’enfants). Les examens radiologiques, les tests biochimiques et les analyses génétiques peuvent habituellement confirmer le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite. Cependant, cette maladie est en fait un ensemble de maladies osseuses avec des similitudes et des différences. Il y a des formes rares de cette maladie déjà rare en soi (d’ailleurs, l’un des bébés dont on raconte l’histoire dans le reportage s’est avéré atteint du syndrome de Bruck, une forme d’ostéogenèse imparfaite congénitale). Un seul test génétique ne suffit pas toujours et il serait normal que le médecin au service de la Direction de la protection de la jeunesse (DPJ) pense à consulter un expert pour en faire le diagnostic (par exemple, un médecin généticien ou un spécialiste des maladies osseuses). Ce qui est ironique dans le cas présenté à l’émission Enquête est que l’un des centres mondiaux d’expertise de l’ostéogenèse imparfaite est à Montréal (Hôpital Shriners)!

Pour ce qui est du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED), malheureusement, cette maladie est souvent oubliée dans le diagnostic différentiel de la maltraitance.  Pourtant, plusieurs cas ont été rapportés dans la littérature médicale et presque tous les médecins spécialistes de ce syndrome ont été confrontés à des cas de suspicion de maltraitance avérés non fondés. Les signes ou symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos, qui pourraient être confondus avec des signes de sévices, sont :  ecchymoses, hémorragies, luxations, dislocations, et quelques fois des fractures, etc. Le Dr Claude Hamonet, spécialiste de médecine physique et du syndrome d’Ehlers-Danlos, a rapporté que le Syndrome des enfants battus a été évoqué comme premier diagnostic dans 20 sur 135 (15 %) de ses jeunes patients atteints du SED.

« Je suis régulièrement confronté à de fausses accusations de maltraitances dans le SED. Le plus souvent pour ecchymoses. Il y a une ostéopénie dans le SED et quelques fractures rares. »

« Le Syndrome des enfants battus (ou des femmes battues) pourrait être évoqué, à tort, devant un jeune enfant avec des luxations articulaires ou surtout des ecchymoses et hématomes multiples. Les conséquences, pour les parents, ou le conjoint, peuvent être lourdes. Nous avons rencontré le cas d’une mise en examen et aussi celui d’une dénonciation abusive par un médecin psychiatre au Procureur de la République, suivie de deux ans de surveillance familiale dans la suspicion. »

(Dr Claude Hamonet, clinique du syndrome Ehlers-Danlos, Hôpital Hôtel-Dieu, Paris, France; communication personnelle et citation sur site web du Dr Hamonet )

Voir un cas vécu qui a été médiatisé récemment aux États-Unis: « Rare bone disease causes Woodlands dad to be falsely charged with child abuse ».

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est plus fréquent dans la population que l’ostéogenèse imparfaite. Pourquoi les médecins ne pensent-ils pas alors que ce syndrome puisse être la cause des « blessures » dans certains cas de supposées maltraitances où il y aurait peut-être lieu de penser à une maladie? Parce que – comme de nombreuses maladies rares - cette maladie est inconnue ou mal connue d’une majorité des professionnels de la santé (voir billets précédents de ce blogue). De plus, il y a plusieurs formes de SED (dont l’une qui a des caractéristiques de l’ostéogenèse imparfaite), il peut y avoir des présentations anormales de la maladie et d’autres facteurs qui interviennent pour l’exacerber. Encore une fois, des experts devraient être consultés et des expertises médicales plus poussées devraient être effectuées avant de conclure à la maltraitance. D’autant plus que le SED est une maladie héréditaire dominante et que, dans la majorité des cas, l’un des parents a des signes du syndrome.

Comme l’ostéogenèse imparfaite, le syndrome d’Ehlers-Danlos devrait être sur la liste de la DPJ  comme maladie pouvant « imiter » la maltraitance. Il en va de la présomption d’innocence des parents, d’une défense pleine et entière de leur cause, d’une justice bien rendue, mais surtout des conséquences désastreuses du retrait d’un enfant de sa famille naturelle pour des raisons non justifiées.

Information additionnelle :

- Une liste de maladies pouvant être confondues avec de mauvais traitements :

Medical conditions that can mimic abuse

Bruises	Hemophilia Leukemia Postinfectious vasculitides Idiopathic thrombocytopenic purpura Melanocytic nevus Cupping Coining
Breaks	Osteogenesis imperfecta Vitamin D deficiency (rickets) Vitamin C deficiency (scurvy) Chronic kidney disease Toddler fractures
Bonks	Bleeding diatheses Glutamic aciduria Vitamin K deficiency Birth trauma
Burns	Stevens-Johnson syndrome Staphylococcal scalded skin syndrome Kawasaki disease

(référence : Emergency Department Evaluation of Child Abuse, Aaron N. Leetch, Dale Woolridge,  Emerg Med Clin N Am 31 (2013) 853–873)

- Article de revue sur le syndrome Ehlers-Danlos : Le syndrome d’Ehlers-Danlos, ça existe

- Références sur le syndrome d’Ehlers-Danlos et la maltraitance :

1.       Hemorrhages after minor trauma. Haddad HM. Ophthalmology. 112(4):737-8, 2005 Apr. [Comment. Letter]

2.       The mistaken diagnosis of child abuse: a three-year USAF Medical Center analysis and literature review. Wardinsky TD, Vizcarrondo FE, Cruz BK. Nurs Times. 1987 Sep 2-8;83(35):36-7.

3.       Not a case of abuse. Miller J. Br J Dermatol. 1984 Sep;111(3):341-5.

4.       Ehlers-Danlos syndrome type IV mimicking non-accidental injury in a child. Roberts DL, Pope FM, Nicholls AC, Narcisi P. Arch Dermatol. 1984 Jan;120(1):97-101.

5.       Ehlers-Danlos syndrome simulating child abuse. Owen SM, Durst RD Arch Dermatol 1984 Jan; 120(1) :97-101.

6.       Tijdschr Kindergeneeskd.Tijdschr Kindergeneeskd. 1984 Aug;52(4):152-5. [Bruising: a coagulation disorder, abuse or abnormality of the vessel wall?]. Van Oostrom CG, Werkman HP, Fiselier TJ.

- Autres maladies rapportées dans la littérature médicale pouvant imiter des sévices chez l’enfant : syndrome de Gardner-Diamond, syndrome de Caffey, syphilis congénitale, infections ou maladies urogénitales, syndrome phagocytaire, hydrocéphalie externe bénigne, etc.

Errance diagnostique, en passant par la psychiatrie! Syndrome Ehlers-Danlos – 2ième partie

(Lire 1^ère partie ici : http://gailmaladiesrares.blogspot.ca/2013/10/comment-une-maladie-hereditaire-decrite.html)

Eurordis, le regroupement des maladies rares pour toute l’Europe a fait une enquête sur les maladies rares de 2003 à 2008. Ils ont sondé 414 familles aux prises avec le syndrome Ehlers-Danlos (SED). Quelques résultats :

-          50% des personnes ont été diagnostiquées après 29 ans (25% après 41 ans)

-          58% ont consulté plus de 5 médecins avant d’obtenir le diagnostic

-          20% ont consulté plus de 20 médecins

-          56% ont eu un ou plusieurs mauvais diagnostics

-          20% ont été référés à la psychiatrie

-          70% ont eu des traitements inappropriés

Parmi près de 300 personnes qui ont répondu au sondage du RQMO sur les maladies rares au Québec, 8 répondantes avaient le syndrome Ehlers-Danlos. Quelques résultats :

• 7/8 des répondants : plus de 10 ans pour le diagnostic (les plus longs : 28 et 31 ans; le plus court : 1 an pour un enfant de 11 ans)
• pour 5/8, cela a pris plus de 5 médecins
• 6/7 ont dit qu’il avait été « difficile » ou « très difficile » d’obtenir une consultation en génétique

Pourquoi tant de temps en moyenne pour diagnostiquer cette maladie héréditaire? Parce que les médecins ne peuvent connaître en détail les 7 000 maladies rares et, en général, ils ne retiennent du syndrome Ehlers-Danlos (s’ils en ont déjà entendu parler) que ce n’est qu’une maladie bénigne des jointures et de la peau. Ils ne pensent pas que les autres symptômes rapportés par leurs patients (gastro-intestinaux, neurologiques, hypotension, douleurs autres qu’articulaires, fatigue, etc.) sont associés au SED. De plus, puisque les filles/femmes sont plus sévèrement atteintes, comme pour d’autres maladies rares, ont pensent qu’elles exagèrent, que l’anxiété est la cause de leurs symptômes considérés non spécifiques ou que c’est « dans leur tête ». C’est pourquoi, après avoir constaté qu’elles ont consulté tant de médecins différents, certains les réfèrent en psychiatrie. Sinon, on leur assigne d’autres diagnostics. Voici une liste des autres diagnostics évoqués selon une enquête du Dr Claude Hamonet auprès de 135 de ses patients atteints de SED :

-          Troubles psychiques                                       65%

-          Maladies rhumatismales                                  44%

-          Fibromyalgie                                                  35%

-          Maladies neurologiques                                  33%

-          Maladie de Marfan                                        18%

-          Syndrome des enfants battus                          15%

-          Maladie de Crohn ou coeliaque                      14%

-          Sclérose en plaques                                       13%

Cette errance diagnostique a évidemment un impact énorme sur la personne atteinte et sur son entourage. À force de ne pas trouver la réponse à ses maux ou de ne pas être crue, elle devient agressive, perd confiance en notre système de santé et elle peut sombrer dans la dépression. Les personnes autour d’elle finissent par douter et certains s’éloignent. De plus, dans l’intervalle d’un diagnostic correct – s’il arrive un jour – des traitements ou des interventions inappropriés peuvent être pratiqués. Aussi, étant à la recherche de soulagement pour leurs douleurs chroniques, il arrive qu’on les accuse d’être accros aux médicaments antidouleurs.

*  *  *

Visionnez cette vidéo d’un sketch fait au Forum sur les maladies rares organisé par le Regroupement québécois des maladies orphelines (la femme dans le sketch joue son propre rôle) : 

Sketch sur le diagnostic : Et si c'était une maladie rare? La pédagogie du doute

 http://www.rqmo.org/activite.html

Comment une maladie héréditaire décrite il y a 100 ans peut-elle encore être si mal connue et reconnue? Syndrome d’Ehlers-Danlos – 1ère partie.

Imaginez ceci : vous vous déboîtez une ou deux articulations par jour au point où vous n’osez plus marcher ou bouger; vous avez souvent des étourdissements et parfois des évanouissements; votre mâchoire se disloque durant la nuit; vous avez depuis longtemps du reflux gastro-oesophagien et le côlon irritable; vous passez de frissons à bouffées de chaleur; vous faites facilement des ecchymoses; vos plaies guérissent lentement et mal; vos gencives et votre nez saignent régulièrement; vous souffrez de douleurs chroniques (dorsales,  abdominales, migraines, etc.); votre souffle est court; vous avez toutes sortes de sensations bizarres (picotements dans les membres, il vous semble entendre les sons plus forts, votre corps vous semble lourd, etc.);  votre dentiste ne réussit pas à vous geler la bouche pour une intervention; vous êtes très fatigué; etc, etc…

Cela fait des années que vous consultez des médecins. Lorsque vous étiez enfant, ceux-ci vous disaient que vos articulations étaient un peu laxes et que ce n’était pas grave, que vous pourriez être contorsionniste au cirque. On vous disait que vos douleurs étaient des douleurs de croissance. Lorsque vous aviez de la difficulté à marcher ou à participer à votre cours d’éducation physique, on vous traitait de fainéant. On a dit à votre mère qu’elle s’en faisait trop, qu’elle était trop couveuse, que « c’est dans votre tête ». On vous a envoyé – vous et votre mère - consulter un psychologue. Depuis que vous êtes adulte – et surtout si vous êtes une femme! -  on trouve que ça ne se peut pas tous ces symptômes, que c’est psychosomatique ou la fibromyalgie ou le syndrome de fatigue chronique. Malgré le fait que vous avez eu trois chirurgies au genou, que vos ligaments sont déchirés de façon permanente, que vous avez bursites et tendinites, vous n’obtenez pas d’aide pour la réadaptation physique. Vous allez voir un physiothérapeute, mais cela vous fait plus de mal que de bien. Vous vous blessez au travail, mais les médecins de la compagnie et de la CSST contestent votre réclamation. Vous essayez de travailler à temps partiel. Vous demandez d’être relocalisé à un poste moins physique : c’est refusé. Vous essayez d’avoir un congé temporaire du travail, mais le médecin ne veut pas vous arrêter plus que deux semaines. Vous ne pouvez pas retourner faire votre travail, la compagnie va donc vous mettre à la porte. Qu’allez-vous faire?

Vous faites d’autres recherches sur Internet et finalement vous trouvez que vous ressemblez beaucoup à des personnes qui disent avoir le syndrome d’Ehlers-Danlos. Vous trouvez une page sur le syndrome sur le site web du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Vous les appelez et on vous réfère à un service de génétique pour faire le diagnostic. Enfin, vous obtenez un diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos après 34 ans! Ce n’était pas dans votre tête!

Le syndrome en question, le syndrome d’Ehlers-Danlos est pourtant une maladie qui a été identifiée il y a plus de 100 ans. Au début, on croyait que ce n’était qu’une maladie des articulations et de la peau. On estime qu’environ 1 personne sur 2 500 à 5 000 en souffre. Enfin, depuis plus de 15 ans, on reconnaît que cette maladie est plus complexe et qu’elle comporte beaucoup plus de manifestations que l’hypermobilité des jointures et une peau supposément hyperélastique. C’est une maladie qui touche presque tous les organes et systèmes du corps, parce que c’est une maladie du tissu conjonctif qui constitue 2/3 du volume de notre corps et a de nombreuses fonctions en plus des fonctions de soutien.

Malgré le fait que cette maladie a plus de 100 ans et qu’elle n’est pas la plus rare des maladies rares, l’histoire racontée ici est typique d’une femme qui appelle au Portail Info Maladies Rares du RQMO après qu’elle se soit diagnostiquée elle-même, car le milieu médical l’a ignorée. 

Visionnez cette vidéo pour un autre témoignage: http://www.youtube.com/watch?v=1VUf3rTxC-Y&feature=youtu.be

Lire la suite sur le syndrome d’Ehlers-Danlos prochainement sur ce blogue.

Dépistage de maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés: recommandations pour le Québec

L'institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) vient de rendre public son rapport " Pertinence d'élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec.". Un comité composé de plusieurs professionnels de la santé dont la pratique est étroitement liée à ces maladies, d'un parent et d'une représentante du Regroupement québécois des maladies orphelines, s'est réuni pendant six mois pour analyser des données colligées par l'équipe de l'INESSS. Le but était de décider des maladies pertinentes pour le programme de dépistage néonatal sanguin utilisant la technologie de la spectrométrie de masse en tandem. 

Vingt-une (21) maladies métaboliques ont été recommandées pour le dépistage chez les nouveau-nés au Québec (voir recommandations ci-après) et qui pourraient s'ajouter à quatre maladies déjà dépistées (phénylcétonurie, tyrosinémie, hypothyroïdie congénitale et déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne). Le travail du comité s'est fait de façon organisée et sérieuse et a donné lieu à des discussions franches et ouvertes. Ces maladies ou une partie de celles-ci font partie des programmes de dépistage néonatals dans la plupart des autres provinces canadiennes. 

La grande préoccupation du comité n'était pas en fait la question d'étendre ou non le programme de dépistage québécois à d'autres maladies, mais plutôt les défis organisationnels que pose cette expansion. En effet, cela suppose une augmentation de résultats positifs à confirmer. Il faut donc une organisation de la prise en charge initiale pour confirmer le diagnostic et si le diagnostic est confirmé chez le bébé, il y aura une charge de travail accrue pour les professionnels des cliniques spécialisées (médecins généticiens, infirmières, conseillères en génétique et diététistes). Cela nécessitera un accroissement des ressources en génétique.

Enfin, il faudra un meilleur encadrement et surveillance du programme, une uniformisation des protocoles de traitement, un accès à de l'information pour les parents, toutes des lacunes des programmes passés. C'est pourquoi le comité a recommandé que les 21 maladies soient introduites dans le programme de dépistage en trois vagues successives pour que toute l'organisation nécessaire se mette en place progressivement.

Le travail de l'INESSS n'a été qu'un travail d'évaluation et de recommandation. Il faut maintenant attendre les décisions à savoir si on accordera les budgets pour mettre en place ce nouveau programme de dépistage plus performant. Il y en aura pour dire que cela coûtera trop cher, que ce n'est pas une priorité (voir blogue précédent sur le même sujet). Premièrement, ces maladies demeurent des maladies très rares. Oui, il y aura augmentation de positifs au dépistage et de cas diagnostiqués parce qu'enfin on se sera doté d'une technologie de dépistage efficace. Par contre on aura sauvé des vies, diminué le temps d'errance de familles à la recherche d'un diagnostic et diminué la morbidité associée à ces maladies, dont des handicaps intellectuels sévères. 

À une époque où on parle tellement des avancées de la génétique et où on découvre un nouveau gène à chaque jour ou presque, il est absurde qu'il n'y ait pas plus de ressources en génétique médicale sur le terrain, qu'on hésite à accorder les budgets nécessaires à l'organisation d'un programme de dépistage d'une qualité équivalente à tout autre programme de dépistage en santé. À une époque aussi où on fait l'éloge des soins de santé personnalisés (qu'est-ce qui peut être plus "personnalisé" que de dépister une maladie dès la naissance du bébé et d'appliquer le traitement en conséquence pour éviter la mort ou une maladie grave?), pourquoi ces maladies ne feraient pas l'objet d'une politique de santé publique. D'autant plus que les maladies concernées sont des maladies connues depuis au moins 60 ans et dont certaines sont dépistées depuis 40 ans. 

Un programme québécois de dépistage néonatal qui serait à la hauteur de ce qui se fait dans d'autres provinces canadiennes ou pays serait un premier pas vers une meilleure prévention et prise en charge de maladies rares dans notre système de santé. Mais ce ne sont qu'une vingtaine de maladies parmi des milliers. C'est pourquoi il faut une stratégie plus globale pour que l'ensemble des maladies rares soit traité de façon équitable aux autres maladies dans notre société.

*   *   *

Les recommandations de l'INESSS (extrait du rapport " Pertinence d'élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec" page 43):

« À la lumière de son évaluation, l’INESSS conclut qu’il serait pertinent de dépister toutes les maladies ciblées dans le présent document dans le contexte de l’élargissement du PQDNS, mais à des degrés divers, et fait les recommandations suivantes :

1. L’élargissement du PQDNS au dépistage par MS-MS des maladies ciblées doit être fait de façon progressive en vue d’une implantation en trois vagues successives, à savoir :

·         première vague : HHH, HCY, ASA, GA-1, ARG, LCHADD-MTP et VLCADD;
·         deuxième vague : IVA, CIT-1, CIT-2, CUD, PA et MMA;
·         troisième vague : MCD, HMG, BKT, 3-MCC et MSUD.  [voir abréviations ci-dessous]

2. Le dépistage du BIOT et de la GALT doit être instauré parallèlement à l’élargissement du dépistage par MS-MS. [Ces maladies sont dépistées par une autre technologie que le MS-MS]

3. Les conditions organisationnelles nécessaires à l’élargissement d’un dépistage en vue de l’étendre à l’ensemble de ces maladies doivent être en place et incluent notamment : une gouverne du programme de dépistage néonatal selon un mandat clair; des ressources suffisantes ayant trait aux urgences métaboliques potentielles, au conseil  génétique et aux services de laboratoire, organisées dans une vision d’ensemble pour le  Québec; un cadre relatif à la divulgation des résultats secondaires; des protocoles de confirmation diagnostique et de suivi faisant consensus parmi les cliniciens. »

Abréviations maladies

ARG Hyperargininémie

ASA Acidurie argininosuccinique

BKT Déficit en bêta-cétothiolase

BIOT Déficit en biotinidase

CIT-1 Citrullinémie classique

CIT-2 Citrullinémie de type 2

CUD Défaut de captation de la carnitine cellulaire

GA-1 Acidémie glutarique type 1

GALT Galactosémie

HCY Homocystinurie classique

HHH Syndrome triple H (hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie)

HMG Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

IVA Acidémie isovalérique

LCHADD Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

3-MCC 3-méthylcrotonyl glycinurie

MCD Déficit en holocarboxylase synthétase (ou forme néonatale du déficit multiple en

carboxylases)

MMA Acidémie méthylmalonique

MSUD Leucinose (ou maladie du sirop d’érable)

MTP Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

PA Acidémie propionique

VLCADD Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

Autres abréviations

INESSS Institut national d’excellence en santé et en services sociaux

PQDNS Programme québécois de dépistage néonatal sanguin

MS-MS Spectrométrie de masse en tandem

La prévention: pourquoi pas pour les maladies rares aussi?

On le sait la prévention est importante: mieux vaut prévenir que guérir. On a des programmes de prévention du diabète, de maladies cardiovasculaires, de différents cancers, de maladies infectieuses (programmes de vaccination), etc. On prône de meilleurs habitudes de vie (meilleure alimentation, exercice, pas de tabac). Pourquoi, du fait qu'elles ont eu le malheur d'être atteintes d'une maladie rare, certaines personnes n'ont-elles pas le droit à la prévention de leur maladie comme d'autres dans notre société? Une prévention qui sauverait leur vie ou qui préviendrait des séquelles graves de leur maladie?

Le dépistage de maladies héréditaires métaboliques et d'autres types de maladies chez les bébés à la naissance est aussi une forme de prévention (dépistage néonatal). Cependant, on n'y accorde pas la même attention dans toutes les provinces du Canada. La semaine dernière, l'Ontario annonçait qu'il ajoute une nouvelle maladie aux maladies déjà dépistées chez les nouveau-nés dans cette province. Le dépistage de l'immunodéficience combinée aiguë sera maintenant ajoutée à la liste, ce qui fait 30 maladies dépistées en Ontario sur une petite goutte de sang prélevée du talon du bébé à deux jours de vie. Au Québec, officiellement nous en dépistons 16 maladies: 3 maladies sont dépistées sur le sang depuis près de 40 ans (phénylcétonurie, tyrosinémie et hypothyroïdie congénitale) et 12 le sont par le dépistage urinaire. Cependant, la technique utilisée pour ces 12 maladies est désuète et non optimale. En fait, le Québec était la seule province à ne pas encore utiliser la nouvelle technologie qui peut dépister une vingtaine de maladies à la fois sur une goutte de sang...jusqu'à l'automne 2011 lorsqu'elle a commencé à l'utiliser pour une nouvelle maladie (MCADD). Donc, on peut dire que le Québec est bien en retard.

Cependant, suite à des pressions - entre autres des parents d'un enfant atteint de l'acidémie propionique qui n'avait pas été dépisté et du RQMO par le biais d'une pétition à l'Assemblée nationale - le Dr Bolduc a mandaté l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) à étudier la question de l'ajout de maladies au programme de dépistage néonatal au Québec. Un comité s'est réuni en 2012-2013 et a déposé son rapport au ministre Hébert. Ce rapport devrait être rendu public le 24 septembre.

Suite à l'annonce que l'Ontario ajoutait une nouvelle maladie, non dépistée ailleurs au Canada, plusieurs se sont interrogés (incluant les médias: écouter les entrevues de Gail Ouellette aux radios francophones de Radio-Canada à travers le Canada; http://www.rqmo.org/medias.html) - sur pourquoi il y a des différences entre provinces sur ce plan. Autrement dit, un bébé naissant qui serait atteint de l'une d'une cinquantaine de maladies pouvant être dépistées, n'aurait pas la même chance de survie ou la même qualité de vie dépendant où il est né au Canada, car il ne serait pas diagnostiqué tôt et traité assez tôt. En effet, au Manitoba, ils dépistent 48 maladies tandis que dans les provinces de l'Atlantique, on en dépiste 14!

Les maladies dépistées par ces programmes sont des maladies rares. Ni au fédéral, ni dans aucune province, il n'y a de définition, de reconnaissance, de plan pour les maladies rares. Il n'y a jamais eu de plan ou de recommandation fédérale concernant le dépistage de maladies chez les nouveau-nés au Canada. C'est laissé aux provinces.

Comme par rapport à d'autres aspects, les maladies rares sont négligées pour ce qui est de leur prévention. On entend certains dire que les programmes de dépistage néonatal sont trop chers pour des maladies si rares, pour dépister si peu de bébés au bout du compte. Mais cela est faux:

1) Avec la nouvelle technologie utilisée depuis les années 2000, on peut dépister une vingtaine de maladies métaboliques héréditaires en même temps sur un seul petit échantillon de sang: en faire 10 ou 20 ne fait pas une grande différence.

2) Dans un rapport produit par l'AETMIS au Québec en 2007, on a estimé qu'il en coûterait annuellement environ 255 000$ pour un laboratoire de dépistage avec cette nouvelle technique (l'appareil, le temps de technicien, etc.) et que cela coûterait seulement 5,00$ l'unité pour la maladie MCADD et que l'ajout de maladies ne représenterait que peu de frais. En Ontario, on a déjà estimé que faire la vingtaine de maladies par cette technologie coûte environ 25,00 $ l'unité. Un tel montant, dans notre budget de la santé est comme une goutte d'eau dans la mer. Cependant, il est vrai qu'en plus, il faut calculer les ressources nécessaires sur le terrain (médecins, infirmières, diététistes, conseillères en génétique).

3) Le diagnostic et traitement précoces de ces maladies sauvent des sous à notre système de santé et surtout réduit le fardeau psychosocial de ces familles.

Pourquoi alors toujours dire que cela coûte cher, que l'on ne peut mettre l'argent dans de tels programmes? Parce que le préjugé que ces maladies sont trop rares, qu'elles touchent trop peu de personnes, persiste toujours. Oui, individuellement ces maladies sont rares, mais prises ensemble, elles touchent un nombre significatif de personnes. On estime qu'environ 500 000 personnes sont touchées par une maladie rare au Québec (plus de 2.5 millions au Canada). Un estimé a été fait à l'effet qu'un bébé sur 800 naît avec l'une ou l'autre des maladies que l'on peut dépister. Au Québec, depuis l'instauration des activités de dépistage dans les années 1970, plus de 1 000 bébés ont été diagnostiqués avec l'une ou l'autre des 16 maladies dépistées (et c'aurait pu être plus si nous avions adopté plus tôt la technologie plus performante pour les maladies métaboliques).

Maladies rares ou communes devraient avoir les mêmes services proportionnellement. N'importe qui peut avoir un bébé atteint d'une maladie rare ou n'importe quel adulte peut en développer une au cours de sa vie.

                                                                                 ***

Information supplémentaire: lire l'article du RQMO sur le dépistage néonatal: http://www.rqmo.org/PDF/Depistage_neonatal_Quebec_RQMO.pdf

Consultez notre site web :  www.rqmo.org

Suivez-nous sur Facebook (page Regroupement québécois des maladies orphelines)

Pour lire ou fournir un témoignage, voir notre site : www.mosaique-maladies-rares.org

DE NOMBREUX QUÉBÉCOIS ATTEINTS DE MALADIES RARES N’ONT PAS ACCÈS À DES TRAITEMENTS DISPONIBLES

 

 

Un autre événement qui a retenu l’attention du Regroupement québécois des maladies orphelines  la semaine dernière: la publication de la mise à jour des listes de médicaments remboursés par la RAMQ. L’INESSS (Institut national d’excellence en santé et en services sociaux) est l’organisme québécois qui évalue les médicaments pour remboursement par le Régime général d’assurance médicament ou pour utilisation dans les hôpitaux. Le lundi 3 juin, l’INESSS a publié ses plus récentes décisions concernant des médicaments soumis par des fabricants. Au moins quatre médicaments pour des maladies rares faisaient partie de cette liste. Trois d’entre eux ont eu un avis de refus (ils ne seront donc pas inclus sur les listes de médicaments remboursés) et pour le quatrième médicament, la décision a été remise à plus tard pour la cinquième fois!

Pour être soumis à l’INESSS, ces médicaments ont d’abord été approuvés pour la mise en marché par Santé Canada. Enfin, c’est le ministre de la Santé du Québec qui donne son approbation finale ou non aux décisions de l’INESSS.

L'un des médicaments orphelins refusé est la vélaglucérase alfa (VPRIV^MC ) pour le traitement de la maladie de Gaucher de type I. Il constitue le troisième traitement approuvé par Santé Canada pour cette maladie. Tous les trois ont été refusés pour remboursement au Québec. La raison donnée pour le refus de remboursement de la vélaglucérase alfa est qu’elle ne répondrait pas aux critères de l’INESSS pour sa valeur thérapeutique. Le problème c’est que la méthode d’évaluation utilisée et qui a été établie pour les maladies communes ne peut pas s’appliquer aux traitements pour les maladies rares. Cela a été reconnu clairement en 2007, lorsque dans sa Politique du médicament, le Québec a affirmé la nécessité d’établir un cadre d’évaluation spécifique pour les maladies rares. En 2013, on attend toujours ce cadre.

D’ailleurs, dans son rapport l’INESSS présente des facteurs propres à la maladie contribuant à l’insuffisance des données (petits échantillons, considérations éthiques, lenteur de l’effet du médicament, etc.) et il affirme que cette insuffisance de données ne permet pas d’établir la valeur thérapeutique de la vélaglucérase alfa, malgré le fait qu’il concède que ce médicament est efficace pour le traitement de la maladie de Gaucher sur la base de plusieurs paramètres mesurés dans les études. De plus, on dévoile dans le rapport que plusieurs membres du comité d’évaluation se sont abstenus de voter en raison de leur incapacité à se prononcer à l’intérieur du cadre d’évaluation utilisé actuellement. Ce comité perd son temps en utilisant la méthode d’évaluation actuelle : depuis 2004, six médicaments pour le même type de maladie que la maladie de Gaucher ont été refusés pour remboursement (sauf un qui est remboursé pour les bébés diagnostiqués avec la maladie de Pompe avant un an de vie, mais pas pour les autres personnes atteintes). Pourtant, cela ne veut pas dire que ces médicaments ne sont pas efficaces chez certaines personnes. Tous les patients devraient avoir l’occasion de les essayer au moins. De plus, on observe des disparités entre les provinces du Canada quant à l’évaluation et à l’accès pour un même médicament. Il est donc urgent de discuter et de mettre en place un autre système pour évaluer les médicaments orphelins au Québec.

Le deuxième médicament refusé est l’ivacaftor pour le traitement de la fibrose kystique. Il est utilisé pour traiter les enfants de 6 ans et plus ayant une mutation spécifique dans le gène associé à la fibrose kystique. Ces enfants représenteraient seulement environ 3 % des individus atteints de la fibrose kystique. Ce médicament innovateur est le premier traitement pour la fibrose kystique qui s’attaque directement au mécanisme de la maladie. Le comité de l’INESSS a reconnu la valeur thérapeutique de l’ivacaftor. Cependant, c’est en calculant le rapport du coût à l’efficacité que le médicament ne passe pas le test pour le remboursement. Que vont faire les personnes atteintes de maladies rares si leurs traitements sont coûteux du fait que ce sont des maladies rares, que les thérapies sont souvent innovatrices et que le marché de vente est restreint pour les compagnies qui les fabriquent? Il faut trouver des solutions, tant du côté des pharmaceutiques que du côté du gouvernement payeur, car une partie de la population n’a jamais accès aux traitements disponibles et approuvés pour leur maladie.

 

Le troisième médicament qui a essuyé un refus est le pirfénidone (Esbriet^TM) pour le traitement de la fibrose pulmonaire, une maladie plus fréquente que les trois autres, mais néanmoins considérée rare. L’INESSS estime qu’il ne satisfait pas les critères de la valeur thérapeutique. Les deux études présentées par la compagnie pharmaceutique étaient contradictoires. L’INESSS considérait que le nombre de patients participant à l’étude (n= 170) était acceptable, mais il n’est peut-être pas suffisant pour montrer un effet cohérent.

Pour ce qui est du quatrième médicament, le dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan^TM) pour le traitement de la phénylcétonurie, la décision de l’INESSS a été remise pour la cinquième fois. Il a été accepté comme médicament d’exception pour les femmes enceintes atteintes de la maladie, mais toujours pas pour l’ensemble des enfants et adultes atteints de la phénylcétonurie. Là encore, c’est le premier médicament développé et approuvé pour cette maladie qui est habituellement traitée par une diète très sévère sans protéines et avec des aliments spéciaux. Ce traitement est tout un poids pour l’enfant atteint et sa famille et souvent les adultes stoppent la diète et en subissent des séquelles.

Tant que l’INESSS et le ministre de la Santé du Québec ne changeront pas les méthodes d’évaluation de la valeur thérapeutique des médicaments orphelins et qu’ils n’appliqueront pas autrement les critères pharmacoéconomiques, les personnes atteintes de maladies rares auront peu d’espoir d’avoir un accès équitable à des traitements sécuritaires approuvés. Pourquoi ces dernières seraient-elles traitées différemment des personnes atteintes de maladies communes?

Le RQMO a écrit une lettre au ministre de la Santé et des services sociaux, le Dr Réjean Hébert, à ce sujet. Voir communiqué de presse :

Les maladies rares et orphelines, oubliées par le gouvernement - Le RQMO demande au ministre Réjean Hébert la mise en place d'une politique sur les médicaments orphelins

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Informations supplémentaires :

Pour consulter les décisions concernant les médicaments mentionnés dans ce blogue, voir le site de l’INESSS : Médicaments évalués, liste du 3 juin 2013

Pour en apprendre plus sur le Processus et les critères d’évaluation de l’INESSS

Politique du médicament du Québec, 2007, voir page 30 : L’accessibilité aux médicaments dans des situations particulières. Les médicaments et les maladies métaboliques héréditaires rares.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

La Plateforme Maladies Rares à Paris: qu'est-ce que c'est?

 

 

 

La formation annuelle qu'offre Orphanet aux documentalistes scientifiques de ses pays partenaires se fait dans les locaux de la Plateforme Maladies Rares à Paris. C'est un ancien hôpital reconverti pour héberger les bureaux de:

 

- Orphanet

- Alliance Maladies Rares (regroupement des associations de maladies rares en France)

- Maladies Rares Info Services (service d'information sur les maladies rares)

- Fondation Maladies Rares (dédiée à la recherche)

- et Eurordis (regroupement des associations de maladies rares de l'Europe)

 

Donc, tous les organismes qui se consacrent aux différents aspects des maladies rares sont réunis sous un même toit! C'est génial pour la collaboration et l'intégration des différents services et surtout pour la concertation sur les politiques de maladies rares en France.

 

 

Gail Ouellette, Regroupement québécois des maladies orphelines

6 juin 2013